Bebê com rara doença incurável recebe primeira terapia pessoal de edição de genes
O pequeno KJ não produz a enzima do fígado CPS1, essencial no metabolismo de proteínas. Um tratamento CRISPR individual pode ter salvado sua vida.
O bebê KJ nasceu com uma doença rara, incurável e potencialmente fatal. Ele herdou mutações em cada uma das suas duas cópias do gene que codifica a enzima do fígado CPS1.
Sem produzir essa enzima, a amônia se acumula no sangue depois do metabolismo das proteínas, o que pode danificar o cérebro. Mais de metade das crianças nascidas com uma deficiência de CPS1 morrem.
Por isso, uma equipe de profissionais da saúde do Hospital Infantil da Filadélfia, nos Estados Unidos, decidiu tentar fazer um tratamento de edição genética sob medida para ajudar o pequeno KJ.
Ele é a primeira pessoa a receber uma terapia pessoal e única de CRISPR, técnica de engenharia genética que possibilita o recorte de partes específicas do DNA.
KJ recebeu uma pequena dose inicial do tratamento com 6 meses de idade, em fevereiro de 2025. Doses maiores foram administradas em março e abril. Ainda é cedo demais para dizer que a intervenção funcionou 100%, mas o bebê já está mostrando os primeiros benefícios da terapia.
A pesquisa que descreve o processo foi publicada rapidamente no The New England Journal of Medicine, na esperança de que os resultados preliminares possam inspirar outros pesquisadores a tentar terapias de edição de gene personalizadas, prática que pode ser cada vez mais comum e eficaz no futuro da medicina.
É caro, mas pode dar certo
Os pesquisadores Kiran Musunuru e Rebecca Ahrens-Nicklas, já trabalhavam com tratamentos de edição genética para problemas no fígado, e por isso conseguiram desenvolver rapidamente uma terapia para o bebê KJ. A técnica corrigiu uma das duas cópias que o garoto tem do gene CPS1.
É uma situação inédita, e por isso os pesquisadores entraram em contato com as autoridades reguladoras dos Estados Unidos desde o começo do tratamento.
Era uma situação fora do comum, e KJ não podia se dar ao luxo de esperar por outro tipo de remédio. A FDA (Anvisa dos EUA) aprovou a solicitação de terapia rapidamente, depois de só uma semana do pedido.
Agora, depois de passar pelo tratamento e com quase 10 meses de vida, KJ já pode comer mais proteínas do que antes. Ele também está ingerindo doses menores dos remédios que ajudam a controlar sua condição rara.
Num caso sério como esse, o ideal seria que o tratamento acontecesse antes mesmo dos 6 meses de idade, para proteger as crianças de possíveis consequências de longo prazo.
Para Musunuru, segundo reportagem da New Scientist, o sonho é tratar os bebês antes mesmo de nascerem, durante a gestação.
Um dos principais problemas desses tratamentos de edição genética é o preço. A primeira terapia do tipo, aprovada em 2023 para tratar anemia falciforme, é bem mais ampla que o tratamento pessoal que KJ recebeu, mas continua custando cara: na Inglaterra, ela sai por £1.651.000 (R$ 12,4 milhões).
Não dá para saber quanto custou o tratamento de KJ, porque a maioria das empresas envolvidas trabalhou de graça. Uma abordagem pessoal dessas deve ser ainda mais cara que as terapias universais. Mais pesquisas na área são o único jeito de baratear o desenvolvimento de terapias possivelmente revolucionárias.
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