DNA de mulher que não sente dor tem alterações na atividade de 1,1 mil genes
A dupla de genes FAAH-OUT e FAAH, identificada em 2019 como causa da analgesia congênita, gera uma complexa reação em cadeia bioquímica – cuja compreensão, no futuro, pode render tratamentos para dores crônicas.
A dor é algo importante para a manutenção do seu corpo. A sensação é sinal de que seus órgãos e tecidos estão com algum problema, e então você toma as devidas providências. Se seu pé está doendo, você não joga futebol; se suas costas estão doendo, pega leve na academia; se está com dor de cabeça, tira uns minutinhos de descanso, e por aí vai.
Só que a experiência da dor não é algo universal. Pessoas com analgesia congênita, uma condição extremamente rara, não são capazes de senti-la. Pode parecer algo bom, mas, na verdade, é bem perigoso: esses indivíduos podem morder a língua, quebrar ossos, queimar a pele e não perceberem.
Pesquisadores estudaram o DNA de uma escocesa de 75 anos com analgesia congênita, e identificaram com mais precisão as relações bioquímicas entre os genes que atuam (ou melhor, que não atuam) em que tem o problema. Isso pode levar a novos medicamentos e abrir caminhos de pesquisa inéditos para combater dores crônicas.
Em 2019, esses cientistas fizeram os primeiros avanços na investigação da síndrome quando descobriram uma mutação no gene FAAH-OUT que atrapalhava a expressão de outro gene, o FAAH, causando a analgesia e afetando o humor e a cicatrização de feridas.
O FAAH-OUT está em uma área do genoma que antes se pensava conter apenas DNA “lixo” – mais corretamente chamado de “DNA não codificador”. Esses trechos correspondem 93,5% da nossa carga genética e na verdade não são de todo inúteis: têm muitas funções e segredinhos, que você pode entender melhor nesta reportagem.
Agora, eles entenderam melhor como a mutação no FAAH-OUT atrapalha a atividade da proteína que é produzida pelo FAAH (todo gene é uma receita para fabricar uma proteína). Quanto mais detalhes soubermos sobre a interação entre os dois, mais entenderemos sobre os processos bioquímicos que ligam e desligam a dor em humanos.
Não para por aí. Os pesquisadores também encontraram outros 797 genes anormalmente ativados e 348 anormalmente inativados na mulher com analgesia. Oriundas da reação em cadeia gerada pela mutação no FAAH-OUT, essas alterações podem ser responsáveis pelo baixo grau de ansiedade, a ausência de medo e outras características fisiológicas e comportamentais perigosas que a paciente apresenta.
“A descoberta inicial da raiz genética do fenótipo único dela foi um momento eureca e extremamente emocionante, mas essas descobertas atuais são onde as coisas realmente começam a ficar interessantes”, afirma James Cox, principal autor do estudo.
“Ao entender precisamente o que está acontecendo em nível molecular, podemos começar a entender a biologia envolvida e isso abre possibilidades para a descoberta de medicamentos que podem um dia ter impactos positivos de longo alcance para os pacientes”.
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